Кариотипирование супругов

Отклонения и сбои в хромосомном строении каждого из пары могут повлечь неустранимые пороки и тяжёлые заболевания у будущего ребёнка, помешать зачатию и правильному развитию беременности. Кариотип — количество, размеры, строение и форма хромосом человеческих клеток (то есть их полный набор). Этот показатель не изменяется в течение жизни человека. Нередко генетические сбои никак не проявляются, пока супруги не решаются родить ребёнка, начав попытки зачатия. Тогда незначительное отклонение структуры хромосом проявляется выкидышами, замершей беременностью, нарушениями у плода. Анализ на кариотип супругов дает возможность выявить генетические нарушения.

Как происходит исследование:

Кариотипирование супругов
  • венозная кровь культивируется в течение 3 суток (приготавливаются хромосомные препараты);
  • заготовки (стёкла) окрашиваются для лучшей видимости;
  • при помощи светового микроскопа фотографируется строение ДНК;
  • на основании нескольких снимков систематизируется пронумерованный набор пар хромосом.

Половая пара XX либо XY позиционируется последним элементом формулы.

Анализ позволяет обнаружить следующие аберрации (отклонения) в хромосоме:

  • делецию (утрату участка);
  • транслокацию (перенос фрагмента в другую хромосому);
  • инверсию (обратный нормальному порядок генов);
  • дупликацию (удвоение участка);
  • кольцевое строение;
  • трисомию (лишнюю хромосому в пере);
  • моносомию (отсутствие в паре одного из элементов);
  • грубое нарушение (отклонение в количестве хромосом, различные кариотипы в одном человеке);
  • иной дисбаланс хромосомного строения каждого из супругов, влекущий бесплодие или нежизнеспособность плода.

Показания для кариотипирования супружеской пары:

  • первичное, вторичное бесплодие (особенно неустановленной этиологии);
  • наследственные болезни у кого-либо в паре;
  • хотя бы один из будущих родителей старше 35-летнего возраста;
  • невыясненное нарушение сперматогенеза у мужчины;
  • гормональные сбои у женщины;
  • факты преждевременных родов, замершей беременности, выкидыша;
  • неудачные неоднократные попытки ЭКО;
  • брак между близкими родственниками;
  • наличие ребёнка с болезнями и синдромами, обусловленными генетикой;
  • воздействие негативных экологических, химических, радиационных факторов.

Прохождение анализа:

  • каждый из супругов может сдать кровь из вены в разное время, исследование проводится раздельно;
  • особая подготовка не требуется;
  • желательно исключить за 2 недели до сдачи крови воздействие алкоголя, курения, лекарственных препаратов;
  • не рекомендовано проходить анализ в период обострения хронических или активной фазы острых заболеваний.

По результатам анализа могут быть выявлены генные факторы, препятствующие оплодотворению, нормальному вынашиванию беременности. Устранить их невозможно, однако получившие информацию супруги могут совместно с врачами определить будущую стратегию (донорство спермы или яйцеклетки, суррогатное материнство, отказ от последующих попыток ЭКО, усыновление).

Бесплатный подбор
доктора


Отсортированы

  • Телефон для записи
    +7 495 ... 45-29 показать
      Район Крылатское
    • Гастроэнтеролог, невролог, флеболог, эндокринолог.
    • Отзывы
      Клиника шикарная. Все чисто, аккуратно. Проходила здесь процедуру гидроколонотерапии. Считаю, что доктор, который проводил процедуру, делает свою работу очень правильно и чувствует клиента, учитывает его пожелания. Рената Геннадьевна даже рекомендовала мне пить специальную воду, которая восстановит баланс.
    • Цены
      Первичный прием
      –15%
      только на PROFI.RU
      Гинекология
      к.м.н. – 3000 руб.
      от 2200 до 3000  / усл.
      Терапевты
      от 2000 до 3000  / усл.
      Акушерство
      от 2200 до 3000  / усл.
    • Акции клиники
      Скидка 15% на все виды УЗИ.

  • Телефон для записи
    +7 495 ... 45-19 показать
      Район Октябрьское Поле
    • Сеть медицинских центров «МедлайН-Сервис»
    • Гастроэнтеролог, колопроктолог, кардиолог.
    • Отзывы
      Прекрасный доктор! Очень понравился приём и внимательное и доброжелательное отношение врача. У нас была непростая ситуация и она прекрасно с ней справилась. Осталось положительное впечатление от приема.
    • Цены
      Первичный прием
      –15%
      только на PROFI.RU
      Первичная консультация
      к.м.н. – 2000 руб.; д.м.н. – 2400 руб.
      от 1700 до 2400  / усл.
      Стоматология
      до 1000  / усл.
      Гинекология
      от 1700 до 2400  / усл.
    • Акции клиники
      Акции до 31.10.17: Бесплатная консультация косметолога в день проведения косметологической процедуры. Бесплатная консультация пластического хирурга + скидка 20% на все виды пластической хирургии. Первичная консультация уролога + УЗИ почек и надпочечников со скидкой 20%. При удалении любого новообразования на коже консультация дерматолога – бесплатно.

  • Телефон для записи
    +7 495 ... 45-19 показать
      Район Текстильщики
    • Сеть медицинских центров «МедлайН-Сервис»
    • Гастроэнтеролог, колопроктолог, кардиолог.
    • У меня сложный случай, и не совсем по профилю, как оказалось, обратилась я в эту клинику. Но мне так повезло! Ведь доктор такой хороший достался, меня срочно перенаправил в профильный центр, при этом сам нашел его для меня. Я очень благодарна за такое внимательное и неравнодушное отношение!
    • Цены
      Первичный прием
      –15%
      только на PROFI.RU
      Первичная консультация
      к.м.н. – 2000 руб.; д.м.н. – 2400 руб.
      от 1700 до 2400  / усл.
      Стоматология
      до 1000  / усл.
      Гинекология
      от 1700 до 2400  / усл.
    • Акции клиники
      Акции до 31.10.17: Бесплатная консультация косметолога в день проведения косметологической процедуры. Бесплатная консультация пластического хирурга + скидка 20% на все виды пластической хирургии. Первичная консультация уролога + УЗИ почек и надпочечников со скидкой 20%. При удалении любого новообразования на коже консультация дерматолога – бесплатно.