Кариотипирование супругов

Отклонения и сбои в хромосомном строении каждого из пары могут повлечь неустранимые пороки и тяжёлые заболевания у будущего ребёнка, помешать зачатию и правильному развитию беременности. Кариотип — количество, размеры, строение и форма хромосом человеческих клеток (то есть их полный набор). Этот показатель не изменяется в течение жизни человека. Нередко генетические сбои никак не проявляются, пока супруги не решаются родить ребёнка, начав попытки зачатия. Тогда незначительное отклонение структуры хромосом проявляется выкидышами, замершей беременностью, нарушениями у плода. Анализ на кариотип супругов дает возможность выявить генетические нарушения.

Как происходит исследование:

Кариотипирование супругов
  • венозная кровь культивируется в течение 3 суток (приготавливаются хромосомные препараты);
  • заготовки (стёкла) окрашиваются для лучшей видимости;
  • при помощи светового микроскопа фотографируется строение ДНК;
  • на основании нескольких снимков систематизируется пронумерованный набор пар хромосом.

Половая пара XX либо XY позиционируется последним элементом формулы.

Анализ позволяет обнаружить следующие аберрации (отклонения) в хромосоме:

  • делецию (утрату участка);
  • транслокацию (перенос фрагмента в другую хромосому);
  • инверсию (обратный нормальному порядок генов);
  • дупликацию (удвоение участка);
  • кольцевое строение;
  • трисомию (лишнюю хромосому в пере);
  • моносомию (отсутствие в паре одного из элементов);
  • грубое нарушение (отклонение в количестве хромосом, различные кариотипы в одном человеке);
  • иной дисбаланс хромосомного строения каждого из супругов, влекущий бесплодие или нежизнеспособность плода.

Показания для кариотипирования супружеской пары:

  • первичное, вторичное бесплодие (особенно неустановленной этиологии);
  • наследственные болезни у кого-либо в паре;
  • хотя бы один из будущих родителей старше 35-летнего возраста;
  • невыясненное нарушение сперматогенеза у мужчины;
  • гормональные сбои у женщины;
  • факты преждевременных родов, замершей беременности, выкидыша;
  • неудачные неоднократные попытки ЭКО;
  • брак между близкими родственниками;
  • наличие ребёнка с болезнями и синдромами, обусловленными генетикой;
  • воздействие негативных экологических, химических, радиационных факторов.

Прохождение анализа:

  • каждый из супругов может сдать кровь из вены в разное время, исследование проводится раздельно;
  • особая подготовка не требуется;
  • желательно исключить за 2 недели до сдачи крови воздействие алкоголя, курения, лекарственных препаратов;
  • не рекомендовано проходить анализ в период обострения хронических или активной фазы острых заболеваний.

По результатам анализа могут быть выявлены генные факторы, препятствующие оплодотворению, нормальному вынашиванию беременности. Устранить их невозможно, однако получившие информацию супруги могут совместно с врачами определить будущую стратегию (донорство спермы или яйцеклетки, суррогатное материнство, отказ от последующих попыток ЭКО, усыновление).

далее
Бесплатный подбор
доктора


Отсортированы
  • МедЦентрСервис у м. Беляево
    • Входит в МедЦентрСервис
    • Гастроэнтеролог, колопроктолог, кардиолог.
    • В данной клинике я был впервые, и пока это было мое единственное посещение, но впечатление осталось самое приятное. Без очередей, корректно работает медперсонал. Доктор также оправдал мои ожидания. Я доволен.
    • Цены
      Гинекология
      1200  / усл.
      Акушерство
      1200  / усл.
      Терапевты
      от 1400 до 2000  / усл.

    Телефон для записи
    +7 495...показать
    • Район Беляево
  • МедЦентрСервис у м. Курская
    • Входит в МедЦентрСервис
    • Колопроктолог, трансфузиолог, гинеколог.
    • Отзывы
      Приняли вовремя, ни минуты задержки. Доктор все объяснила. Направила на анализы. Все объяснила, поставила диагноз, назначила лечение. Работают спокойно, размеренно, без суеты.
    • Цены
      Стоматология
      200  / усл.
      Гинекология
      1200  / усл.
      Терапевты
      от 1400 до 2000  / усл.

    Телефон для записи
    +7 495...показать
    • Район Курская
  • Медицинский центр «Он Клиник» у м. Улица 1905 года
    • Входит в Медицинский центр «Он Клиник»
    • Гастроэнтеролог, колопроктолог, гепатолог.
    • Отзывы
      В этом центре я была у трихолога несколько раз, нареканий нет. Врач была приветлива, компетентна и легка в общении. Мне было проведено несколько процедур, после чего состояние моих волос заметно улучшилось. Теперь я знаю, в чем причина ослабленных волос и как это можно исправить.
    • Цены
      Гинекология
      к.м.н. – 2100 руб.
      от 1800 до 2100  / усл.
      Акушерство
      к.м.н. – 2100 руб.
      от 1800 до 2100  / усл.
      Терапевты
      к.м.н. – 2100 руб.
      от 1800 до 2100  / усл.

    Телефон для записи
    +7 495...показать
    • Район Улица 1905 года
      Баррикадная
      Краснопресненская