Кариотипирование супругов

Отклонения и сбои в хромосомном строении каждого из пары могут повлечь неустранимые пороки и тяжёлые заболевания у будущего ребёнка, помешать зачатию и правильному развитию беременности. Кариотип — количество, размеры, строение и форма хромосом человеческих клеток (то есть их полный набор). Этот показатель не изменяется в течение жизни человека. Нередко генетические сбои никак не проявляются, пока супруги не решаются родить ребёнка, начав попытки зачатия. Тогда незначительное отклонение структуры хромосом проявляется выкидышами, замершей беременностью, нарушениями у плода. Анализ на кариотип супругов дает возможность выявить генетические нарушения.

Как происходит исследование:

Кариотипирование супругов
  • венозная кровь культивируется в течение 3 суток (приготавливаются хромосомные препараты);
  • заготовки (стёкла) окрашиваются для лучшей видимости;
  • при помощи светового микроскопа фотографируется строение ДНК;
  • на основании нескольких снимков систематизируется пронумерованный набор пар хромосом.

Половая пара XX либо XY позиционируется последним элементом формулы.

Анализ позволяет обнаружить следующие аберрации (отклонения) в хромосоме:

  • делецию (утрату участка);
  • транслокацию (перенос фрагмента в другую хромосому);
  • инверсию (обратный нормальному порядок генов);
  • дупликацию (удвоение участка);
  • кольцевое строение;
  • трисомию (лишнюю хромосому в пере);
  • моносомию (отсутствие в паре одного из элементов);
  • грубое нарушение (отклонение в количестве хромосом, различные кариотипы в одном человеке);
  • иной дисбаланс хромосомного строения каждого из супругов, влекущий бесплодие или нежизнеспособность плода.

Показания для кариотипирования супружеской пары:

  • первичное, вторичное бесплодие (особенно неустановленной этиологии);
  • наследственные болезни у кого-либо в паре;
  • хотя бы один из будущих родителей старше 35-летнего возраста;
  • невыясненное нарушение сперматогенеза у мужчины;
  • гормональные сбои у женщины;
  • факты преждевременных родов, замершей беременности, выкидыша;
  • неудачные неоднократные попытки ЭКО;
  • брак между близкими родственниками;
  • наличие ребёнка с болезнями и синдромами, обусловленными генетикой;
  • воздействие негативных экологических, химических, радиационных факторов.

Прохождение анализа:

  • каждый из супругов может сдать кровь из вены в разное время, исследование проводится раздельно;
  • особая подготовка не требуется;
  • желательно исключить за 2 недели до сдачи крови воздействие алкоголя, курения, лекарственных препаратов;
  • не рекомендовано проходить анализ в период обострения хронических или активной фазы острых заболеваний.

По результатам анализа могут быть выявлены генные факторы, препятствующие оплодотворению, нормальному вынашиванию беременности. Устранить их невозможно, однако получившие информацию супруги могут совместно с врачами определить будущую стратегию (донорство спермы или яйцеклетки, суррогатное материнство, отказ от последующих попыток ЭКО, усыновление).

далее
Бесплатный подбор
доктора


  • МедЦентрСервис у м. Марьино
    •  
      Марьино
      Москва, ул. Новомарьинская, д. 32
    • Гастроэнтеролог, колопроктолог, невролог.
    • Отзывы
      В медицинском центре "МедЦентрСервис" у меня не возникло никаких проблем по решению задачи посещения клиники. Приветливый персонал, доктор осмотрела и назначила анализы. Все быстро, конкретно, удобно.
    • Цены
      Гинекология
      1200  / усл.
      Терапевты
      от 1400 до 2000  / усл.
      УЗИ
      от 1000 до 3500  / усл.

    Телефон для записи
    +7 499 70...показать
    •  
      Юго-Западная
      Москва, пр-т Вернадского, д. 92, корп. 1
    • УЗИ диагностика, доплерография, ЭКГ, гематологические.
    • Отзывы
      Была на обследовании. Все хорошо, спасибо. По стоимости вышло немного больше. Так как мне сказали, что меня осматривал профессор. Рекомендации были даны за отдельную плату. Так как я записалась на прием к гастроэнтерологу в этой клинике. Сервис и обслуживание прекрасное. Очень понравилось. Оценка 5.
    • Цены
      УЗИ
      от 1000 до 10000  / усл.
      УЗИ при беременности
      от 2500 до 5000  / усл.
      УЗИ органов брюшной полости
      от 2500 до 3500  / усл.

    Телефон для записи
    +7 495 48...показать
    •   
      Каширская
       
      Кантемировская
    • УЗИ диагностика, рентгенография, ЭКГ, гематологические.
    • Отзывы
      Я остался доволен посещением клиники. Делал здесь рентгенографический снимок, он выявил причины моего недуга, которые не могли установить в поликлинике. Дали рекомендации, мне стало понятно - что со мной и от чего. Стоимость вполне соответствует качеству.
    • Цены
      УЗИ
      УЗИ позвоночника – 1900-2100 руб.
      от 1100 до 12600  / усл.
      УЗИ при беременности
      от 2100 до 12600  / усл.
      УЗИ органов брюшной полости
      1700  / усл.

    Телефон для записи
    +7 499 70...показать