Кариотипирование супругов

Отклонения и сбои в хромосомном строении каждого из пары могут повлечь неустранимые пороки и тяжёлые заболевания у будущего ребёнка, помешать зачатию и правильному развитию беременности. Кариотип — количество, размеры, строение и форма хромосом человеческих клеток (то есть их полный набор). Этот показатель не изменяется в течение жизни человека. Нередко генетические сбои никак не проявляются, пока супруги не решаются родить ребёнка, начав попытки зачатия. Тогда незначительное отклонение структуры хромосом проявляется выкидышами, замершей беременностью, нарушениями у плода. Анализ на кариотип супругов дает возможность выявить генетические нарушения.

Как происходит исследование:

Кариотипирование супругов
  • венозная кровь культивируется в течение 3 суток (приготавливаются хромосомные препараты);
  • заготовки (стёкла) окрашиваются для лучшей видимости;
  • при помощи светового микроскопа фотографируется строение ДНК;
  • на основании нескольких снимков систематизируется пронумерованный набор пар хромосом.

Половая пара XX либо XY позиционируется последним элементом формулы.

Анализ позволяет обнаружить следующие аберрации (отклонения) в хромосоме:

  • делецию (утрату участка);
  • транслокацию (перенос фрагмента в другую хромосому);
  • инверсию (обратный нормальному порядок генов);
  • дупликацию (удвоение участка);
  • кольцевое строение;
  • трисомию (лишнюю хромосому в пере);
  • моносомию (отсутствие в паре одного из элементов);
  • грубое нарушение (отклонение в количестве хромосом, различные кариотипы в одном человеке);
  • иной дисбаланс хромосомного строения каждого из супругов, влекущий бесплодие или нежизнеспособность плода.

Показания для кариотипирования супружеской пары:

  • первичное, вторичное бесплодие (особенно неустановленной этиологии);
  • наследственные болезни у кого-либо в паре;
  • хотя бы один из будущих родителей старше 35-летнего возраста;
  • невыясненное нарушение сперматогенеза у мужчины;
  • гормональные сбои у женщины;
  • факты преждевременных родов, замершей беременности, выкидыша;
  • неудачные неоднократные попытки ЭКО;
  • брак между близкими родственниками;
  • наличие ребёнка с болезнями и синдромами, обусловленными генетикой;
  • воздействие негативных экологических, химических, радиационных факторов.

Прохождение анализа:

  • каждый из супругов может сдать кровь из вены в разное время, исследование проводится раздельно;
  • особая подготовка не требуется;
  • желательно исключить за 2 недели до сдачи крови воздействие алкоголя, курения, лекарственных препаратов;
  • не рекомендовано проходить анализ в период обострения хронических или активной фазы острых заболеваний.

По результатам анализа могут быть выявлены генные факторы, препятствующие оплодотворению, нормальному вынашиванию беременности. Устранить их невозможно, однако получившие информацию супруги могут совместно с врачами определить будущую стратегию (донорство спермы или яйцеклетки, суррогатное материнство, отказ от последующих попыток ЭКО, усыновление).

далее
Бесплатный подбор
доктора


  • Медицинский центр «Он Клиник» у м. Цветной бульвар
    • Входит в Медицинский центр «Он Клиник»
    • Гастроэнтеролог, колопроктолог, гепатолог.
    • Искал клинику подешевле, чтобы поставить протез "бабочка" на один передний зуб. Врач сделал все возможное, чтобы зуб не удалять. Мне становится плохо от анестезии. Подточил его. Прислушались ко мне. Только дороговато. Обошлось около 20 000 рублей.
    • Цены
      Стоматология
      до 2100  / усл.
      Гинекология
      к.м.н. – 2100 руб.
      от 1800 до 2100  / усл.
      Акушерство
      к.м.н. – 2100 руб.
      от 1800 до 2100  / усл.
    • Акции клиники
      Приём гастроэнтеролога + инструментальная диагностика со скидкой 20%.
      Все акции (6)

    Телефон для записи
    +7 499 55...показать
    • Район Цветной бульвар
      Сухаревская
      Трубная
  • МедЦентрСервис у м. Новые Черемушки
    • Входит в МедЦентрСервис
    • Трансфузиолог, невролог, маммолог, гинеколог.
    • Отзывы
      Мне не пришлось ожидать своей очереди. Быстро оформили медицинскую карту. Доктор подробно на приеме проконсультировал. Я довольна уровнем обслуживания. Буду продолжать пользоваться услугами данного центра.
    • Цены
      Гинекология
      1200  / усл.
      Акушерство
      1200  / усл.
      Терапевты
      от 1400 до 2000  / усл.

    Телефон для записи
    +7 499 70...показать
    • Район Новые черемушки
  • Поликлиника «ABC медицина» у м. Бауманская
    • Сеть поликлиник «ABC медицина»
    • Гастроэнтеролог, кардиолог, невролог, онколог.
    • Отзывы
      В клинике чисто, уютно, как меня приняли, мне очень понравилось, охрана великолепная, даже скидку мне сделали скидку как ветерану труда и чернобыльцу, пошли навстречу. Но что мне не понравилось, я скажу. Я меня опухоль на шее, я сказал врачу об этом. Она все посмотрела, а потом сдалее
    • Цены
      Стоматология
      от 900 до 1300  / усл.
      Гинекология
      1600  / усл.
      Акушерство
      1600  / усл.
    • Акции клиники
      Программа по гигиене полости рта для детей – 6900 руб. за 12 процедур (цена без скидки – 2300 руб. за 1 процедуру). Программа действует 12 месяцев, посещение не чаще 1 раза в месяц.

    Телефон для записи
    +7 495 48...показать
    • Район Бауманская
    • Выезд к пациенту Москва
      Московская область