Кариотипирование супругов

Отклонения и сбои в хромосомном строении каждого из пары могут повлечь неустранимые пороки и тяжёлые заболевания у будущего ребёнка, помешать зачатию и правильному развитию беременности. Кариотип — количество, размеры, строение и форма хромосом человеческих клеток (то есть их полный набор). Этот показатель не изменяется в течение жизни человека. Нередко генетические сбои никак не проявляются, пока супруги не решаются родить ребёнка, начав попытки зачатия. Тогда незначительное отклонение структуры хромосом проявляется выкидышами, замершей беременностью, нарушениями у плода. Анализ на кариотип супругов дает возможность выявить генетические нарушения.

Как происходит исследование:

Кариотипирование супругов
  • венозная кровь культивируется в течение 3 суток (приготавливаются хромосомные препараты);
  • заготовки (стёкла) окрашиваются для лучшей видимости;
  • при помощи светового микроскопа фотографируется строение ДНК;
  • на основании нескольких снимков систематизируется пронумерованный набор пар хромосом.

Половая пара XX либо XY позиционируется последним элементом формулы.

Анализ позволяет обнаружить следующие аберрации (отклонения) в хромосоме:

  • делецию (утрату участка);
  • транслокацию (перенос фрагмента в другую хромосому);
  • инверсию (обратный нормальному порядок генов);
  • дупликацию (удвоение участка);
  • кольцевое строение;
  • трисомию (лишнюю хромосому в пере);
  • моносомию (отсутствие в паре одного из элементов);
  • грубое нарушение (отклонение в количестве хромосом, различные кариотипы в одном человеке);
  • иной дисбаланс хромосомного строения каждого из супругов, влекущий бесплодие или нежизнеспособность плода.

Показания для кариотипирования супружеской пары:

  • первичное, вторичное бесплодие (особенно неустановленной этиологии);
  • наследственные болезни у кого-либо в паре;
  • хотя бы один из будущих родителей старше 35-летнего возраста;
  • невыясненное нарушение сперматогенеза у мужчины;
  • гормональные сбои у женщины;
  • факты преждевременных родов, замершей беременности, выкидыша;
  • неудачные неоднократные попытки ЭКО;
  • брак между близкими родственниками;
  • наличие ребёнка с болезнями и синдромами, обусловленными генетикой;
  • воздействие негативных экологических, химических, радиационных факторов.

Прохождение анализа:

  • каждый из супругов может сдать кровь из вены в разное время, исследование проводится раздельно;
  • особая подготовка не требуется;
  • желательно исключить за 2 недели до сдачи крови воздействие алкоголя, курения, лекарственных препаратов;
  • не рекомендовано проходить анализ в период обострения хронических или активной фазы острых заболеваний.

По результатам анализа могут быть выявлены генные факторы, препятствующие оплодотворению, нормальному вынашиванию беременности. Устранить их невозможно, однако получившие информацию супруги могут совместно с врачами определить будущую стратегию (донорство спермы или яйцеклетки, суррогатное материнство, отказ от последующих попыток ЭКО, усыновление).

далее
Бесплатный подбор
доктора


  • МедЦентрСервис у м. Улица 1905 года
    •  
      Улица 1905 года
      Москва, ул. 1905 года, д. 21
    • Трансфузиолог, гинеколог, акушер, дерматолог.
    • Отзывы
      В медицинский центр "МедЦентрСервис" я обратилась за консультацией к дерматологу. Диагноз: дерматит. Консультация мне очень понравилась у доктора и обслуживание в самой клинике. Все вежливые, внимательные. Доктор все объяснил по моей болезни, достаточно подробно, назначил леченидалее
    • Цены
      Гинекология
      1200  / усл.
      Акушерство
      1200  / усл.
      УЗИ
      от 1000 до 3500  / усл.

    Телефон для записи
    +7 499 70...показать
    •  
      Профсоюзная
       
      Академическая
      Москва, ул. Новочеремушкинская, д. 34, корп. 2
    • Гастроэнтеролог, колопроктолог, кардиолог.
    • Отдельное спасибо доктору, проводившему экстренную помощь моему супругу. Проделана кропотливая работа под контролем УЗИ. А полученный материал направлен на исследование для исключения осложнений. Медицинский центр располагается недалеко от нашего дома, что оказалось весьма значимдалее
    • Цены
      Стоматология
      до 600  / усл.
      Гинекология
      от 1370 до 1700  / усл.
      Акушерство
      от 2470 до 2500  / усл.
  • МедЦентрСервис у м. Новые Черемушки
    •  
      Новые черемушки
      Москва, ул. Гарибальди, д. 36
    • Трансфузиолог, невролог, маммолог, гинеколог.
    • Отзывы
      Все было замечательно. Приняли оперативно, ждать не пришлось. Очень квалифицированный врач, подробно рассказала о моем состоянии и развеяла мои беспокойства. Я полностью удовлетворена консультацией.
    • Цены
      Гинекология
      1200  / усл.
      Акушерство
      1200  / усл.
      Терапевты
      от 1400 до 2000  / усл.

    Телефон для записи
    +7 499 70...показать