Кариотипирование супругов

Отклонения и сбои в хромосомном строении каждого из пары могут повлечь неустранимые пороки и тяжёлые заболевания у будущего ребёнка, помешать зачатию и правильному развитию беременности. Кариотип — количество, размеры, строение и форма хромосом человеческих клеток (то есть их полный набор). Этот показатель не изменяется в течение жизни человека. Нередко генетические сбои никак не проявляются, пока супруги не решаются родить ребёнка, начав попытки зачатия. Тогда незначительное отклонение структуры хромосом проявляется выкидышами, замершей беременностью, нарушениями у плода. Анализ на кариотип супругов дает возможность выявить генетические нарушения.

Как происходит исследование:

Кариотипирование супругов
  • венозная кровь культивируется в течение 3 суток (приготавливаются хромосомные препараты);
  • заготовки (стёкла) окрашиваются для лучшей видимости;
  • при помощи светового микроскопа фотографируется строение ДНК;
  • на основании нескольких снимков систематизируется пронумерованный набор пар хромосом.

Половая пара XX либо XY позиционируется последним элементом формулы.

Анализ позволяет обнаружить следующие аберрации (отклонения) в хромосоме:

  • делецию (утрату участка);
  • транслокацию (перенос фрагмента в другую хромосому);
  • инверсию (обратный нормальному порядок генов);
  • дупликацию (удвоение участка);
  • кольцевое строение;
  • трисомию (лишнюю хромосому в пере);
  • моносомию (отсутствие в паре одного из элементов);
  • грубое нарушение (отклонение в количестве хромосом, различные кариотипы в одном человеке);
  • иной дисбаланс хромосомного строения каждого из супругов, влекущий бесплодие или нежизнеспособность плода.

Показания для кариотипирования супружеской пары:

  • первичное, вторичное бесплодие (особенно неустановленной этиологии);
  • наследственные болезни у кого-либо в паре;
  • хотя бы один из будущих родителей старше 35-летнего возраста;
  • невыясненное нарушение сперматогенеза у мужчины;
  • гормональные сбои у женщины;
  • факты преждевременных родов, замершей беременности, выкидыша;
  • неудачные неоднократные попытки ЭКО;
  • брак между близкими родственниками;
  • наличие ребёнка с болезнями и синдромами, обусловленными генетикой;
  • воздействие негативных экологических, химических, радиационных факторов.

Прохождение анализа:

  • каждый из супругов может сдать кровь из вены в разное время, исследование проводится раздельно;
  • особая подготовка не требуется;
  • желательно исключить за 2 недели до сдачи крови воздействие алкоголя, курения, лекарственных препаратов;
  • не рекомендовано проходить анализ в период обострения хронических или активной фазы острых заболеваний.

По результатам анализа могут быть выявлены генные факторы, препятствующие оплодотворению, нормальному вынашиванию беременности. Устранить их невозможно, однако получившие информацию супруги могут совместно с врачами определить будущую стратегию (донорство спермы или яйцеклетки, суррогатное материнство, отказ от последующих попыток ЭКО, усыновление).

далее
Бесплатный подбор
доктора


  • МедЦентрСервис у м. Белорусская
    •   
      Белорусская
      Москва, ул. 1-я Тверская-Ямская, д. 29
    • Гастроэнтеролог, кардиолог, невролог, маммолог.
    • В клинике меня встретили приветливо, оформили договор и направили к врачу. Доктор меня принял сразу, ждать не пришлось. Консультация была по деловому четкой и грамотной. Я сдал анализы и планирую повторно записаться на приём. Спасибо!
    • Цены
      Гинекология
      1200  / усл.
      Акушерство
      1200  / усл.
      Терапевты
      от 1400 до 2000  / усл.

    Телефон для записи
    +7 499 70...показать
    •  
      Марксистская
        
      Таганская
      Москва, ул. Александра Солженицына, д. 5, стр. 1
    • Гастроэнтеролог, колопроктолог, гепатолог.
    • Отзывы
      К работе доктора замечаний у меня нет. В квалификации специалиста сомнений не возникло, врач толковый. После подробной консультации были выданы на руки необходимые документы. Персонал в клинике хороший. Отличные ребята! Но вот цены, конечно, "кусаются". Сам я пенсионер, поэтому прейскурант значительно расходится с моим доходами.
    • Цены
      Гинекология
      от 1500 до 3500  / усл.
      Акушерство
      от 1500 до 3500  / усл.
      Терапевты
      от 1500 до 3500  / усл.

    Телефон для записи
    +7 495 48...показать
    •  
      Фрунзенская
        
      Парк культуры
      Москва, Комсомольский пр., д. 17, стр. 11
    • Гастроэнтеролог, колопроктолог, кардиолог.
    • Отзывы
      Были на консультации у педиатра. Все хорошо, все понравилось. У нас был осмотр ребенка в первый месяц. Впечатление сложилось положительное. Доктор вежливая, внимательная. Нашла общий язык с ребенком.
    • Цены
      Стоматология
      от 380 до 853  / усл.
      Гинекология
      1870  / усл.
      Акушерство
      1900  / усл.

    Телефон для записи
    +7 495 48...показать